罕见病（rare disease）或称罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。大部分的罕见病都是遗传病,即使疾病症状不会生来就有,也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病,大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
Field Condition是目前最为罕见的遗传疾病,仅有两例双胞胎患者。患病人数达什么水平才可称为罕见病目前并无一致意见。罕见病可以是地区性的，或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病，而在另一些地区或人群，可能就是常见病。
2010年5月17日，中国罕见病定义专家研讨会上建议将中国的罕见病定义为，患病率低于五十万分之一的疾病；在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。但这个定义并未被广泛使用。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。
香港大学的研究发现，香港每67人便有1人患有罕见病。香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系临床副教授锺侃言表示，病人因为患罕见病而入院治疗的个案,在2015年4月至2016年3月间，占该年度医管局整体入院个案数目的百分之3.2。目前病患及医药界，寻求政府制定全面罕见病政策，增加遗传诊断服务及增设罕病药品审批制度。
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