白化病
白化病是由于基因缺陷，致使皮肤、毛发和眼睛缺乏色素。患者皮肤往往呈现异常白皙，毛发多为白色或淡黄色 ，眼睛虹膜颜色浅淡，对阳光极为敏感，轻微照射就可能引发晒伤、晒斑等问题。同时，视力也常受影响，多伴有近视、远视、散光、眼球震颤等视力障碍 。
肢端肥大症
肢端肥大症是腺垂体分泌生长激素过多所致。患者外观上呈现出体型和内脏器官异常肥大的特征，面容逐渐变得粗犷，眉弓、颧骨突出，下颌增大前突，嘴唇增厚。手足也会明显增大变粗，鞋子、手套尺码不断增加。同时伴有多汗、关节疼痛、血糖升高、睡眠呼吸暂停等相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病表现。
特发性肺动脉高压
特发性肺动脉高压是一种罕见的心血管病。早期患者可能仅在活动后出现呼吸困难，随着病情进展，静息状态下也会感到气促。还常伴有胸痛症状，疼痛程度不一，可为隐痛、钝痛或尖锐痛。病情严重时，右心负荷不断加重，最终导致右心衰竭，出现下肢水肿、腹水、肝脏肿大等症状。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。过多的苯丙氨酸及其酮酸蓄积在体内，从尿中大量排出，尿液会有特殊的鼠尿臭味。若不及时治疗，患儿会出现智力发育迟缓、皮肤白皙但易生湿疹、头发枯黄等症状。
血友病
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间显著延长。患者终身具有轻微创伤后出血倾向，如鼻出血、牙龈出血、关节出血等，出血后止血困难。重症患者没有明显外伤也可发生 “自发性” 出血，常见于关节腔、肌肉深部，反复关节出血可导致关节畸形，严重影响生活质量。
戈谢病
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病。因葡萄糖脑苷脂酶缺乏或减少，致使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和神经酰胺。大量的葡萄糖脑苷脂在单核 - 巨噬细胞系统各器官，如脾脏、肝脏、骨髓中大量沉积。患者会出现肝脾肿大，尤以脾脏肿大显著，还可能伴有贫血、血小板减少、骨骼疼痛、病理性骨折等症状。
渐冻症
渐冻症即肌萎缩侧索硬化，是一种慢性进行性神经系统变性疾病。主要侵犯脊髓前角运动神经元、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束。早期患者可能表现为手部小肌肉无力、萎缩，如无法系扣子、握笔不稳。随着病情发展，逐渐累及四肢、躯干、胸部、腹部肌肉，肌肉逐渐萎缩无力，身体如同被逐渐 “冻住”，最终导致吞咽困难、呼吸困难，需依赖呼吸机维持生命。
马凡综合征
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。主要累及骨骼、心血管系统和眼睛。患者通常身材高大、四肢细长，手指和脚趾如同蜘蛛样细长，被称为蜘蛛指（趾）。可能伴有心血管病变，如主动脉扩张、主动脉夹层，严重时可危及生命。眼部问题常见晶状体脱位，导致视力下降、斜视等。
地中海贫血
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致贫血或病理状态。根据病情轻重分为轻型、中间型和重型。轻型患者可能无明显症状或仅有轻度贫血；重型患者出生后数月即发病，表现为进行性加重的贫血、黄疸、肝脾肿大，生长发育迟缓，需要定期输血维持生命。
成骨不全症
成骨不全症又称脆骨病，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。其特征为骨质脆弱，极其容易骨折，轻微的碰撞或日常活动都可能引发骨折。患者巩膜呈现蓝色或蓝灰色，还常伴有耳聋，多在儿童期或青少年期出现，以及关节松弛，活动度超过正常人，导致行走不稳、容易摔倒等。
囊性纤维化
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。主要影响肺部、胰腺、肝脏和肠道等器官。患者体内的外分泌腺会产生大量黏稠的分泌物，在肺部，这些分泌物堵塞气道，导致反复肺部感染、咳嗽、咳痰、呼吸困难；在胰腺，影响胰液分泌，导致消化不良、脂肪泻、营养不良；还可能引起肝脏胆汁淤积、肠道梗阻等，严重影响多个器官的正常功能。
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。患者大脑中的某些神经元逐渐退化，早期症状可能为不自主的小动作，如手指轻微颤动、面部肌肉抽动，随着病情进展，发展为明显的不自主舞蹈样动作，肢体不受控制地舞动。同时伴有认知障碍，如记忆力减退、注意力不集中、判断力下降，以及精神症状，如抑郁、焦虑、幻觉、妄想等。
强直性脊柱炎
强直性脊柱炎主要侵犯骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织及外周关节。早期患者常感到下腰部或臀部疼痛、僵硬，活动后可缓解，疼痛多在夜间或休息后加重。随着病情发展，逐渐出现脊柱活动受限，从弯腰、转身困难，到后期脊柱畸形，如驼背，严重者可发生脊柱强直，失去正常的活动能力，还可伴发关节外表现，如眼部葡萄膜炎、心血管病变等。
视网膜色素变性
视网膜色素变性是一种遗传性进行性眼病。以视网膜感光细胞和色素上皮细胞功能进行性受损为主要特征。患者早期常出现夜盲症状，在暗处视物不清，随着病情进展，视野逐渐缩小，如同从正常的开阔视野逐渐变为管状视野，视力也进行性下降，最终可能导致失明。
糖原累积病
糖原累积病是一组因先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。由于酶的缺乏，糖原不能正常分解或合成异常，在体内如肝脏、肌肉等组织大量堆积。在肝脏，表现为肝肿大，肝功能受损，出现低血糖、高血脂等代谢异常；在肌肉，患者会感到肌肉无力，运动耐力下降，容易疲劳，严重影响组织功能。
粘多糖贮积症
粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。可影响骨骼、关节、心血管等多系统。患者骨骼发育异常，身材矮小，关节畸形，活动受限。心血管系统受累可出现心脏瓣膜病变、冠状动脉粥样硬化，还可能伴有智力发育迟缓、面容粗糙等症状。
法布里病
法布里病是一种 X 连锁隐性遗传性疾病。因编码 α - 半乳糖苷酶 A 的基因突变，导致该酶活性部分或完全缺乏。使得代谢底物 Globotriaosylceramide 在体内多个器官系统，如肾脏、心脏、神经系统、皮肤等蓄积。患者常出现手足疼痛，呈烧灼样、刺痛，在热、运动、情绪激动时加重。皮肤还会出现血管角质瘤，多分布于下半身。
尼曼 - 匹克病
尼曼 - 匹克病是一组较为罕见的常染色体隐性遗传性脂质贮积病。因鞘磷脂酶缺乏，鞘磷脂不能正常分解，在单核巨噬细胞系统和其他组织内大量蓄积。患者表现为肝脾肿大，尤以脾脏肿大明显，可出现贫血、血小板减少，导致面色苍白、鼻出血、牙龈出血等。神经系统也常受累，出现智力减退、运动障碍、共济失调等症状。
普拉德 - 威利综合征
普拉德 - 威利综合征是一种由于染色体异常导致的罕见病。患者在婴儿期表现为肌张力低下，身体软绵绵的，吸吮能力差，喂养困难，体重增长缓慢。儿童期开始出现食欲亢进，难以控制食量，导致肥胖，体重迅速增加。还伴有智力障碍，学习能力差，以及性腺发育不全，青春期第二性征发育迟缓或不发育等问题。
天使综合征
天使综合征是一种神经发育障碍性疾病，主要由基因缺陷引起。患者常表现出严重的运动发育迟缓，坐、爬、走等大运动发育明显落后于同龄人。智力发育迟缓，认知水平低下。频繁大笑，笑声突兀且难以自控。还常伴有癫痫发作，发作形式多样，睡眠障碍也较为常见，如入睡困难、夜间易醒等。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一组以朗格汉斯细胞异常增殖、浸润为特征的疾病。可累及全身多个器官。皮肤受累时出现皮疹，多为红色或棕色丘疹、结节；骨骼受累表现为骨痛，可出现病理性骨折；还可伴有贫血，导致面色苍白、乏力，以及肝脾肿大等症状，不同患者症状表现差异较大 。
自身免疫性脑炎
自身免疫性脑炎是一类由自身免疫反应介导的脑炎。患者免疫系统错误地攻击大脑，导致精神行为异常，如出现幻觉、妄想、行为紊乱、情绪波动大。癫痫发作较为常见，发作形式多样。还伴有认知障碍，如记忆力减退、注意力不集中、语言表达和理解能力下降等一系列神经精神症状。
原发性肉碱缺乏症
原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。因体内肉碱转运体功能缺陷，导致肉碱在体内的转运和再吸收障碍。肉碱缺乏影响脂肪酸的 β - 氧化，进而影响能量代谢。患者可出现肌无力，从四肢近端肌肉开始，逐渐累及全身肌肉，运动耐力差。还可能出现心肌病，表现为心悸、胸闷、呼吸困难，严重时可发生心力衰竭。
遗传性大疱性表皮松解症
遗传性大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病。由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷，皮肤在受到轻微摩擦或外伤后，表皮与真皮之间就会分离，发生水疱或大疱。水疱破裂后形成糜烂面，愈合缓慢，容易继发感染。患者日常穿衣、行走等简单活动都可能引发水疱，严重影响生活质量，还可能因长期皮肤破溃导致营养不良、生长发育迟缓等问题。
遗传性共济失调
遗传性共济失调是一大类以共济失调为主要表现的神经系统遗传性疾病。主要损害脊髓、小脑、脑干等部位。患者早期表现为步态不稳，行走时如同醉酒，左右摇晃，容易摔倒。随着病情进展，肢体震颤逐渐明显，拿东西、写字等精细动作难以完成，言语也变得不清，发音不准，还可能伴有眼球震颤、吞咽困难等症状。
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。不同类型的发病年龄和症状进展有所不同，如假肥大型肌营养不良多在儿童期发病，患儿逐渐出现走路姿势异常，呈鸭步，上楼困难，蹲下后难以站起。病情不断进展，严重者可导致瘫痪，丧失生活自理能力，还可能累及心肌，影响心脏功能。
遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病。因体内 C1 酯酶抑制物缺乏或功能缺陷，导致血管通透性增加，引起皮肤和黏膜的局限性水肿。皮肤水肿常见于面部、四肢，水肿部位边界不清，不伴有瘙痒或疼痛。可累及呼吸道，导致喉头水肿，引起呼吸困难，严重时可危及生命；累及胃肠道时，出现腹痛、恶心、呕吐、腹泻等症状。
血色病
血色病是一种铁代谢紊乱的疾病。由于肠道铁吸收增加，过多的铁无法正常代谢排出，在肝脏、心脏、胰腺等器官大量沉积。在肝脏，可引发肝硬化，导致肝功能受损，出现黄疸、腹水等；在心脏，影响心肌功能，引发心肌病，出现心律失常、心力衰竭；在胰腺，破坏胰岛细胞，导致糖尿病，出现多饮、多尿、多食、体重下降等症状。
卟啉病
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性降低，导致卟啉或其前体在体内蓄积而引起的一组疾病。皮肤光敏性损害是常见症状，患者皮肤暴露于阳光下后，出现红斑、水疱、糜烂，愈合后留下瘢痕和色素沉着。还常伴有腹痛，疼痛程度不一，可为绞痛、隐痛，可伴有恶心、呕吐。部分患者会出现神经精神症状，如焦虑、抑郁、失眠、幻觉、抽搐等。
遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。患者红细胞呈球形，与正常红细胞相比，变形能力显著降低。这种异常红细胞在通过脾脏时，易被脾脏破坏，从而出现贫血症状，表现为面色苍白、乏力。同时伴有黄疸，巩膜、皮肤发黄，以及脾肿大，脾脏可在肋下明显触及。
原发性胆汁性胆管炎
原发性胆汁性胆管炎是一种慢性进行性胆汁淤积性肝脏疾病。主要由自身免疫反应介导，免疫系统攻击肝内小胆管，导致胆管破坏、狭窄，胆汁排泄不畅。患者早期可能仅表现为皮肤瘙痒，随着病情进展，出现黄疸，皮肤和巩膜黄染逐渐加重。还会出现脂肪泻，大便次数增多，呈灰白色、油腻状，最终可发展为肝硬化，出现腹水、食管胃底静脉曲张破裂出血等严重并发症。
肝豆状核变性
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。患者由于体内铜蓝蛋白合成显著减少，同时胆道排铜功能受阻，致使铜离子无法正常排出体外，进而在肝脏、大脑、角膜等组织大量沉积。在肝脏，铜的长期累积会引发肝硬化，早期可能仅表现为肝功能异常，随着病情进展，出现肝区疼痛、黄疸、腹水等症状。
多发性硬化症
多发性硬化症是中枢神经系统的自身免疫性疾病。在患病过程中，患者自身免疫系统错误地将髓鞘识别为外来异物并发起攻击。髓鞘作为神经纤维的绝缘层，一旦受损，神经信号传导就会受到阻碍。视力方面，患者常突然出现视力下降，甚至单眼失明，部分患者还会伴有眼球疼痛。肢体无力表现为不同程度的乏力，从肢体活动不灵活到完全无法自主活动。
重症肌无力
重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，发病机制为神经肌肉接头处的传递功能出现障碍。由于体内产生的自身抗体破坏了神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体，导致神经冲动无法有效地传递给肌肉。患者主要表现为部分或全身骨骼肌肉无力，这种无力具有晨轻暮重的特点，即早晨起床时症状较轻，随着一天活动量的增加，到下午或晚上症状明显加重。
结节性硬化症
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，可广泛累及多个器官。大脑受累时，患者极易出现癫痫发作，发作形式多样，且频繁发作会影响智力发育，导致智力发育迟缓，学习能力、认知能力明显落后于同龄人。皮肤方面，面部常出现血管纤维瘤，多呈淡红色或红褐色，对称分布于鼻唇沟两侧，类似痤疮，但治疗方法与痤疮不同。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传病，致病原因是脊髓前角运动神经元发生变性。这些神经元负责支配肌肉的运动，其变性会导致进行性、对称性肌无力和肌萎缩。在儿童群体中较为常见，患病儿童早期可能表现为抬头困难、坐立不稳，随着病情进展，四肢肌肉逐渐萎缩，肢体活动能力越来越差。病情严重时，呼吸肌也会受到影响，导致呼吸肌无力,这是危及生命的严重并发症。