白化病（Albinism）是一组由遗传基因突变引起的疾病，主要特征是皮肤、头发和眼睛缺乏黑色素。黑色素是由黑色素细胞合成的一种天然色素，主要分布在皮肤、眼睛、头发和其他部分。其主要功能是吸收紫外线，保护细胞免受紫外线伤害。在正常情况下，黑色素是由一种叫酪氨酸酶（TYR）的酶催化酪氨酸转化为多巴和多巴醌，再转化为黑色素的过程中生成的。 白化病的发病机制与黑色素合成路径中的关键酶功能受损有关。TYR基因、OCA2基因、TYRP1基因等参与黑色素合成的多个基因突变会导致黑色素合成途径的阻断或缺失，使得黑色素的合成过程受到抑制或完全停滞。最终，患者的皮肤、眼睛和头发因为缺少黑色素而显得异常白皙。黑色素的缺乏不仅影响外观，还会增加紫外线对皮肤和眼睛的伤害，导致患者易于晒伤并容易发生皮肤癌等问题。此外，缺乏黑色素也会影响眼睛的正常发育，导致视力障碍和其他眼部问题。 白化病的临床表现因基因突变的类型和黑色素合成的程度不同而有所差异。虽然白化病无法治愈，但通过采取适当的防护措施和治疗手段，患者的生活质量可以得到一定程度的改善。