白化病（Albinism）是一种由多个遗传突变引起的常染色体隐性遗传疾病。通常情况下，患者必须从父母双方各遗传一个突变基因，才会表现出白化病的临床症状。携带单个突变基因的人则为“携带者”，他们通常不会表现出疾病症状，但可以将缺陷基因传递给后代。 在遗传学上，白化病的表型通常表现为皮肤、头发和眼睛的色素缺乏。皮肤呈现浅色或白色，头发常常为白色或浅金色，而眼睛则可能呈现红色、粉色或浅蓝色。患者由于缺乏黑色素，皮肤容易晒伤，眼睛对光线敏感，容易受到紫外线伤害。眼部问题通常表现为视网膜发育不良、斜视、眼震颤等。 白化病的遗传方式通常是常染色体隐性遗传，这意味着患者的父母双方必须各自携带一个突变基因，并将其传递给子代。即使父母双方并未表现出白化病症状（因为他们是携带者），他们依然有可能将突变基因传给后代，从而导致后代患病。 白化病的不同亚型与不同的基因突变类型有关。比如，OCA1型白化病主要由TYR基因突变引起，而OCA2型则与OCA2基因突变有关。每种类型的白化病在临床表现上有所不同，但都以色素缺乏为主要特征。