渐冻症发病机理

渐冻症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS),也被称为卢伽雷病,是一种致命的神经退行性疾病,主要影响运动神经元。该病的发病机制复杂,涉及多个因素,包括遗传、环境、分子机制等。ALS的病理特点是运动神经元的退行性损伤,导致控制肌肉的神经功能逐渐丧失。初期,患者可能仅表现为肌肉无力和不协调,随着病程发展,肌肉萎缩、瘫痪等症状逐渐加重。渐冻症的发病机制目前尚未完全明了,但已知几种分子和细胞机制在其中起重要作用。首先,运动神经元中的蛋白质聚集是渐冻症的典型特征,尤其是TDP-43蛋白的聚集。其次,氧化应激和线粒体功能障碍也被认为是导致神经元损伤的关键因素。遗传因素在渐冻症的发病中扮演重要角色,约10%的病例为家族性ALS,相关基因突变包括SOD1、C9orf72等。此外,免疫系统的异常激活和神经炎症也在病理进程中起到了促进作用。渐冻症的治疗目前尚无有效的根治方法,现有的治疗方案主要是缓解症状、延缓病程,并改善患者的生活质量。

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